Anomalias congênitas formam um grupo heterogêneo de patologias de origem pré-natal (a maioria de baixa frequência, pelo que geralmente são consideradas doenças raras). Representam um problema de saúde pública, pois afetam negativamente a qualidade de vida das pessoas afetadas e de suas famílias.
A Organização Mundial de Saúde define anomalias congênitas (também chamadas de "defeitos congênitos") como qualquer anomalia de desenvolvimento morfológico, funcional, estrutural ou molecular presente no nascimento (embora às vezes possa se manifestar mais tarde), externa ou interna, família esporádicos, hereditários ou não, únicos ou múltiplos.
A etiologia da maioria das anomalias congênitas é desconhecida, provavelmente devido à interação de múltiplos fatores biológicos, genéticos e ambientais. Mas, apesar disso, existem medidas de prevenção em diferentes níveis que podem ajudar a prevenir a doença, controlá-la ou melhorar a qualidade de vida.
E muitas vezes essas anomalias produzem sérias deficiências físicas e / ou mentais, podendo levar a abortos espontâneos e causar mortalidade infantil. Vamos ver quais são as medidas preventivas.
Como reduzir o risco de anomalias congênitas
As medidas preventivas de saúde pública adotadas nos períodos pré-conceitual e periconceptivo e os serviços de pré-natal reduzem a frequência de algumas anomalias congênitas. A prevenção primária de anomalias congênitas implica também instilar hábitos de vida saudáveis, vacinação, pré-natal ...:
Melhorar a dieta das mulheres em idade fértil, garantir uma ingestão alimentar suficiente de vitaminas e minerais, como ácido fólico e iodo, e restringir o consumo de substâncias nocivas, em particular o abuso de álcool, tabaco e outras drogas, que representam muitos riscos para a saúde do feto.
Especificamente, a ingestão de um suplemento de ácido fólico durante a fase de pré-concepção e os meses de gravidez tem sido associada a uma diminuição das anormalidades congênitas do tubo neuronal e a outras anomalias congênitas, como cardíacas.
Por seu turno, o suplemento de iodo é importante porque uma deficiência desse elemento durante a gravidez e a primeira infância pode causar hipotiroxinemia que afeta negativamente o cérebro em desenvolvimento.
O controle do diabetes é necessário antes da concepção e durante a gravidez através de aconselhamento, controle de peso, administração de dieta e insulina, quando necessário.
Em geral, a visita pré-conceitual permite avaliar o estado geral de saúde das mulheres, informando-as a tomar medidas como as que estamos enumerando e verificando seu status imunológico em certas doenças com alto risco de desenvolver anomalias congênitas (toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus ...).
Casais com histórico de anomalias congênitas e alto risco (consanguinidade ...) devem obter aconselhamento genético.
Evite a exposição a substâncias perigosas, como metais pesados, produtos químicos tóxicos ou pesticidas durante a gravidez.
A exposição à radiação ionizante durante a gravidez pode representar um risco para o feto (dependendo da dose e do momento da gestação).
O uso racional de medicamentos Durante a gravidez, contribui para a prevenção de anomalias congênitas: a medicação estritamente necessária será prescrita pelo médico e a automedicação deve ser completamente evitada.
A idade avançada da mãe aumenta o risco de anormalidades congênitas no feto; portanto, o planejamento anterior da gravidez (antes dos 40 anos) ajudaria a minimizar o risco.
Melhorar a cobertura vacinal, especialmente contra o vírus da rubéola, em meninas e mulheres. A rubéola é evitável pela vacinação. Segundo a OMS, aproximadamente 110.000 casos de síndrome da rubéola congênita podem ser prevenidos com a vacinação oportuna de mulheres durante a infância e os anos férteis. A vacina contra a gripe pode ser administrada pelo menos um mês antes da gravidez em mulheres que ainda não estão imunes.
O aumento e o fortalecimento do treinamento do pessoal de saúde e de outros interessados em promover a prevenção de defeitos congênitos.
A realização de um registro abrangente de anomalias congênitas no mundo ajudaria a entender melhor algumas delas e a investigar suas causas e prevenção.
Em suma, como vemos anomalias congênitas ou defeitos congênitos elas podem ser evitadas em grande medida e em diferentes níveis, embora em muitos países do mundo não haja acesso à maioria dos pontos mencionados acima que minimizem os riscos. Anomalias congênitas são responsáveis por mais de 270.000 mortes de recém-nascidos anualmente.
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