Uma maneira de ajudar as crianças com qualquer uma das chamadas doenças raras é torná-las conhecidas. Disseminá-los, trazê-los à luz e conhecer as histórias de famílias que sofrem com eles podem ajudar a investir em projetos de pesquisa e melhorar a qualidade de vida daqueles que sofrem com eles.
Um deles é o Síndrome de Sanfilippo, uma doença rara e devastadora Afeta um em cada 50.000 nascimentos. É uma das mais de quarenta doenças lisossômicas, ou seja, aquelas causadas pela disfunção de alguma enzima lisossômica. A doença também é conhecida como Mucopolissacaridose tipo III (MPSIII).
É uma doença hereditária cuja causa é a ausência ou mau funcionamento de uma das enzimas das células necessárias para decompor e reciclar materiais complexos que o corpo não precisa.
Devido a essa falha genética, o material que deve se decompor (sulfato de heparano) se acumula nas células, com conseqüências devastadoras para o organismo, causando deterioração mental, hiperatividade e tendências autodestrutivas, levando à morte prematura durante a adolescência.
O desconcertante sobre a Síndrome de Sanfilippo é que seus sintomas não são facilmente identificáveisPortanto, eles podem ser confundidos com outros distúrbios, como o déficit de atenção (DDA), uma vez que há hiperatividade e dificuldades de aprendizado.
Geralmente, nos primeiros anos o crescimento da criança é normal. Pode haver alguns sinais como hepatomegalia leve (aumento patológico do tamanho do fígado), cárie, rinite crônica, infecções repetidas das vias aéreas superiores e diarréia crônica, mas nada muito perceptível.
A doença geralmente é diagnosticada entre dois e seis anos de idade e, na Espanha, entre 5 e 7 novos casos são diagnosticados a cada ano.
Sintomas da síndrome de Sanfilippo
- Agressividade
- Hiperatividade e distúrbios de comportamento
- Distúrbios do sono (dificuldade em adormecer, falar adormecido)
- Mudanças repentinas de humor
- Dificuldade na aprendizagem de línguas
- Diarréia crônica
- Infecções respiratórias
- Pode haver problemas para aprender a andar e equilibrar, articulações rígidas (não totalmente estendidas)
- Lábios e sobrancelhas grossos e traços faciais ásperos
Quando houver suspeita de que a criança possa sofrer de Síndrome de Sanfilippo (nomeado em homenagem ao cientista que a descobriu), é realizado um teste de urina para altas concentrações de sulfato de heparano, a substância que se acumula anormalmente nas células.
Se o teste for confirmado, é realizado um exame de sangue para identificar a enzima deficiente. Dependendo da enzima que falta, é determinado o subtipo da doença, que pode ser A, B, C ou D.
Na atualidade não existe tratamento específico para esta doença, que causa danos neurológicos, atraso grave e complicações como cegueira e convulsões.
Prevenção
A síndrome de Sanfilippo é uma doença hereditária; portanto, se houver histórico familiar, o aconselhamento genético é recomendado antes da concepção. Atualmente, graças às técnicas de diagnóstico genético pré-implantação, um método para detectar anomalias genéticas e cromossômicas no embrião, pode-se conseguir uma gravidez eliminando o risco de doença.
Por outro lado, durante a gravidez, uma biópsia corial pode ser realizada entre 12 e 15 semanas de gestação ou uma amniocentese entre 15 e 16 para determinar um diagnóstico pré-natal.
Viver com uma criança com ele Síndrome de Sanfilippo ou com outra patologia rara é uma luta constante, uma história de superação, tanto para o paciente quanto para o resto de sua família. De bebês e mais, esperamos contribuir com nosso pequeno grão de areia, tornando-os conhecidos.
