O Programa de Detecção de Anormalidades Cromossômicas Fetais foi implementado em hospitais asturianos por aproximadamente cinco anos, através dos quais eles foram capazes de Detectar quase 85% dos casos de Síndrome de Down através de um teste de triagem.
O teste de triagem consiste em um teste bioquímico e um ultra-som, sem representar nenhum risco para o feto. A partir dessa triagem, obtém-se o risco de alteração cromossômica no feto e, portanto, determina-se a necessidade ou não de algum tipo de teste diagnóstico, como a amniocentese.
A triagem é feita durante o primeiro trimestre da gravidez. No caso de suspeita de alto risco, a amniocentese é realizada entre a 12ª e a 16ª semana, enquanto a biópsia do córdio pode ser realizada na 12ª semana, uma vez que os períodos iniciais máximos são considerados sem assumir um alto risco.
De todas as mulheres submetidas ao Programa, na grande maioria dos casos em que houve algum tipo de alteração cromossômica, foi escolhida a interrupção voluntária da gravidez. Além disso, deve-se considerar que essas alterações geram maior risco de aborto.
Atualmente, o objetivo é aumentar a sensibilidade da triagem para, dessa forma, diminuir o uso de métodos invasivos, como a citada amniocentese ou biópsia de córion, que apresentam riscos ao feto.
