Conversamos sobre doenças e distúrbios de origem genética e continuaremos falando sobre eles. E isso ée genética e conhecimento de genes e cromossomos O homem avançou tremendamente. Na amniocentese realizada na gravidez para muitas mulheres, é justamente esse tipo de problema que se busca detectar, mas também, quando a criança é pequena, quando se descobre que seu desenvolvimento é diferente ou mais lento que o de outras crianças, isso pode ser feito. É necessário descartar doenças genéticas.
Por esse motivo, como pode produzir grande inquietação e medo de ignorar o que está acontecendo com nosso filho, tentaremos explicar claramente o que é a genética e como ela funciona.
O que são genes e cromossomos?
Genes e cromossomos Eles são os componentes básicos da vida. Os seres humanos geralmente têm 30.000 genes, distribuídos em 23 pares de cromossomos que se alojam em todas e cada uma de nossas células e são todos iguais aos de nossa primeira célula nascida da união dos espermatozóides e óvulos.
As células reprodutivas, o óvulo da mãe e o esperma do pai contêm 23 cromossomos e estes, quando unidos na fertilização, combinam-se, dando origem a uma nova composição genética única, um ser diferente de todos os que existiram e existirão, exceto, é claro, que ele tem um gêmeo idêntico ou que um dia os clones humanos são feitos.
Dos nossos 46 cromossomos, 22 pares são semelhantes entre si e são chamados de autossomos. O par 23 determinará o sexo. Cada cromossomo é uma longa sequência de DNA. Nosso DNA é igual ao dos chimpanzés em 98% e ao de qualquer outro ser humano em 99,99%. As diferenças entre nós são, portanto, minúsculas.
Os traços herdados que os membros de uma família compartilham vêm dos genes que nossos pais nos transmitem, uma vez que os genes codificam informações que farão crescer o novo ser com certas características.
Genes anormais
Quando um gene é transmitido com um defeito, a pessoa pode sofrer de algumas doenças ou distúrbios do crescimento, funcionamento hormonal ou desenvolvimento mental. Nem todos os problemas de nascimento têm causas genéticas hereditárias, mas são identificados como causadores de muitos abortos naturais e afetam milhões de famílias.
Em alguns casos, o defeitos genéticos eles são claramente identificáveis, como nos casos que tratamos de trissomias genéticas ligadas ao par 23.
Mas em outros, deveria haver um mistura de fatores que desencadeiam o problema: interação dos genes paterno e materno ligados a questões ambientais. Nesses casos, ainda não sabemos exatamente quais fatores produzem esse tipo de defeito que, ao nascer ou ao longo do tempo, se manifestam em problemas como lábio leporino, diabetes, malformações cerebrais ou tendência a sofrer certos tipos de hipertensão ou problemas cardíacos. .
Diagnóstico genético pré-natal
Hoje se sabe muito sobre o genoma humano e, graças a isso, muitas doenças causadas por genes podem ser detectadas, tanto as óbvias quanto as de apresentação tardia e desenvolvimento mais lento. Sabendo qual é a base molecular dessas doenças, podemos tomar medidas preventivas, mas também, uma vez nascidas, acompanhar para aliviar os efeitos da doença ou tratá-la precocemente.
Graças à técnica moderna, é possível fazer uma diagnóstico pré-natal do feto Geralmente é feito através da amniocentese, o que nos permite conhecer o estado genético do feto através de uma análise do líquido amniótico no qual flutuam algumas de suas células destacadas. Os cromossomos da amostra são contados e qualquer estrutura cromossômica anormal é procurada.
Além disso, a fertilização in vitro, uma diagnóstico genético pré-implantação, através do qual os embriões são analisados geneticamente para selecionar um saudável e aquele que é implantado no útero. Isso é feito especialmente nos casos em que há uma doença hereditária grave conhecida ou nos quais há um irmão doente que pode ser ajudado escolhendo um embrião compatível.
Conclusão
Genética e avanços atuais no conhecimento de genes e cromossomos Eles podem nos dar um conhecimento importante sobre os possíveis problemas que nosso bebê tem, portanto, sem medo, continuaremos aprofundando essa questão, pensando em fornecer aos pais todas as informações de que eles precisam em face de um diagnóstico de anormalidades genéticas.
