As duas anomalias genéticas ligadas aos cromossomos que determinam o sexo mais conhecido são a Síndrome de Turner e a Síndrome de Kilfener, que estão ligadas às sequências 47, XXY e 45, X. No entanto, existem outros genomas numericamente não-normais e menos conhecidos, mas isso também pode ser um grande susto para os pais quando descobrem que seus filhos ou futuros filhos sofrem. Nesse caso, falaremos sobre o que veio a ser chamado na literatura médica de “super fêmea”, ou melhor, trissomia genética 47, XXX ou Triple X.
Como ocorre a trissomia XXX?
Um em cada mil nascidos é o Triplo X. De fato, possivelmente a grande maioria dos portadores desconhecem sua condição, pois os sintomas são leves e não ocorrem em todos os casos. Além disso, XXX mulheres são férteis e seu problema não é hereditário. Pode produzir algumas alterações, mas não muito graves.
Quando os óvulos ou espermatozóides são formados, pode acontecer que alguns dos cromossomos não se separem adequadamente. Se a falha da cópia ocorrer no cromossomo ligado ao sexo, o X, e o óvulo receber dois deles em vez de um ou o espermatozóide carregar um cromossomo duplicado, a menina nascida terá 47 anos. Qual é a causa do Triple X?
As causas são realmente desconhecidas. Parece que em uma porcentagem maior o cromossomo adicional vem da mãe e há uma pequena chance de estar relacionado à sua idade, mas não há realmente nenhuma maneira de impedir esse defeito na cópia. Não é culpa de ninguém.
O que exatamente é trissomia X?
A menina terá três cromossomos do tipo X em vez de dois Em alguns casos, o mosaicismo ocorrerá e a menina terá uma linha celular normal e alterada. Nestes casos, supõe-se que a alteração da cópia tenha ocorrido nos estágios iniciais do desenvolvimento embrionário. Esse recurso não é tratável e permanecerá com ela a vida toda.
Quando, após uma amniocentese, essa notícia é recebida, os pais podem temer muito pelo futuro do bebê e outros decidem não prosseguir com a gravidez. No entanto, é importante conhecer bem as consequências do triplo X, pois as meninas portadoras dessa modificação terão uma vida normal e saudável e, no caso de dificuldades, não são impossíveis de superar.
A grande maioria dos X triplos frequenta escolas normais perfeitamente integradas, estuda, se casa, trabalha, tem filhos. É importante ter isso em mente se recebermos um diagnóstico triplo do X após a amniocentese ou na infância.
Meninas Triple X não têm complicações de recém-nascidos e eles tendem a crescer rapidamente e a serem altos, com pernas longas. Em geral, sua inteligência é relativamente normal, mas aproximadamente metade deles terá uma inteligência um pouco menor sem atrasos, distúrbios auditivos ou de linguagem e algumas dificuldades no relacionamento social.
Tudo isso pode ser resolvido com uma detecção precoce e um suporte especializado, embora, como eu disse, existam muitos Xs triplos que não têm nenhuma afetação e têm uma vida completamente normal e funcional.
Alterações mais comuns
Como eu disse quase nenhum problema físico relacionados ao triplo X, embora haja maior prevalência de algumas alterações que podem surpreender as famílias se não estiverem preparadas para enfrentá-las como normais nessas meninas, sem serem específicas a elas.
Eles podem se queixar de abdominais irritantes, ter problemas na colocação dos dentes ou na sua colocação e divergir devido a uma grande sensibilidade sensorial. Problemas nas costas, devido à sua altura, também podem ocorrer com relativa frequência e, em alguns casos, epilepsia e problemas urinários são observados.
Aspectos psíquicos do triplo X
É mencionado na literatura médica que meninas com triplo X geralmente têm problemas de auto-estima e me sinto muito mal por pessoas com um caráter forte ou dominante. Certamente, uma orientação adequada os ajudará nesses casos a evitar algo que parece ser geralmente observado: mulheres com triplo X têm certa propensão em maior proporção a sofrer de problemas psiquiátricos ou depressão.
Não há demonstração de que isso se deva necessariamente ao triplo X; portanto, se modificarmos os fatores ambientais e ajudarmos a melhorar sua autoconfiança desde as meninas, a tendência pode mudar.
O que podemos esperar de uma garota Triple X
Bebês com X triplo São meninas sociáveis e normais. Eles podem ter menos peso e circunferência craniana do que as outras meninas, mas sempre dentro da faixa normal.
No entanto, em muitos casos, o desenvolvimento da fala pode ser mais lento, sendo esperado que não seja dito palavras até 18 meses. Se depois de dois anos eles não começarem a falar, é preciso pensar em procurar um fonoaudiólogo e essa é geralmente uma das razões pelas quais o pediatra pode pedir evidências para descobrir essa alteração genética.
Também devemos ser pacientes com controle esfincteriano, sendo bastante normal que não deixem a fralda do dia antes de quatro anos e demorem ainda mais para sair da noite. Como isso faz parte de seu amadurecimento especial, nunca haverá necessidade de forçar, repreender, recompensar ou comentar sobre seu progresso.
Na escola, eles podem fugir de conflitos ou jogos em grupo. Eles também podem apresentar dificuldades em aprender a ler, contar ou escrever, portanto, você deve estar atento para oferecer suporte especializado, com o qual eles podem continuar seus estudos normalmente. É claro que você nunca precisa tirar sarro ou ficar impaciente com as meninas que aprendem mais devagar ou se expressam com dificuldade, porque isso as machucará e reduzirá a auto-estima.
Os resultados de os testes de inteligência Eles geralmente são, em média, 10 ou 20 pontos abaixo da média, o que não impede a maioria de terminar seus estudos e ter uma vida profissional e pessoal totalmente funcional e feliz. Além do C.I. Há muitas coisas que devem ser valorizadas na vida, força de vontade, empatia e esforço pessoal também determinarão seu destino.
Aproximadamente metade dos Triple X girls eles não apresentarão nenhuma característica especial e, na outra metade, precisarão de atenção nas áreas específicas em que manifestam dificuldades.
Conclusão
Uma em cada 1000 mulheres é portadora de trissomia genética ligada ao cromossomo sexual, ou seja, 47, XXX ou Triplo X. A maioria das mulheres com Triplo X terá um desenvolvimento adequado e não apresentará problemas sérios; portanto, não devemos ter medo antes de um diagnóstico desse tipo, mas conhecer as possíveis dificuldades que devemos estar preparados para enfrentar.
