Também é conhecida como síndrome de supressão do cromossomo 5p, mas é frequentemente referida como Síndrome do gato miau porque o bebê que sofre, quando chora, emite um som semelhante ao miado deste gato.
A primeira vez que essa síndrome foi diagnosticada foi em 1964, é um defeito genético que afeta parte do cromossomo 5, a perda de um pequeno segmento de um cromossomo do par 5 que pode afetar múltiplos genes, causa sintomas e sinais diferentes . É uma das chamadas doenças raras e atualmente não tem cura, sua causa e medidas preventivas não são conhecidas se existirem.
A síndrome de Cat Meow afeta um em cada 50.000 bebês, afetando o desenvolvimento mental, físico e motor de cada pessoa, em maior ou menor grau, dependendo da quantidade de material genético ausente, que se acredita ocorrer durante o desenvolvimento de óvulos ou espermatozóides, embora também exista um caso em que um dos pais é portador de um rearranjo do cromossomo 5 chamado translocação. Caracterizam-se por baixo peso ao nascer e crescimento lento, cabeça muito pequena, olhos bem separados, queixo menor que o normal, dedos levemente unidos por uma membrana ou orelhas de baixo implante entre outros sintomas, alguns requerem exame físico Para ser detectado.
Como geralmente, quanto mais cedo o problema for detectado, melhor, uma detecção precoce permitirá que o estímulo psicológico e físico da criança seja realizado mais cedo e melhor sua qualidade de vida.
A Associação Nacional de Pessoas Afetadas pela Síndrome de Cat Meow (Asimaga) fornece um vídeo a ser divulgado e há mais conhecimento dessa doença cromossômica que afeta cerca de 400 crianças espanholas.
De bebês e mais, juntamos seus pedidos sobre um maior envolvimento em pesquisas sobre essa síndrome quase desconhecida.
