Um dos defeitos congênitos que precisam ser detectados o mais rápido possível é o albinismo., uma anormalidade genética caracterizada por baixa produção de melanina, resultando em falta de pigmentação na pele, olhos, etc. A melanina é muito importante e é o que fornece cor e proteção à nossa pele, nossos olhos ou cabelos.
Com o diagnóstico precoce desse defeito genético em bebês, os futuros defeitos visuais associados a esse defeito podem ser atenuados, embora o albinismo não seja degenerativo e não seja necessário temer um aumento de problemas, é necessário tratar tempo, especialmente para problemas de visão. Especialistas indicam que precisam ser os serviços de neonatologia aqueles que detectam albinismo e para isso eles devem ser adequadamente treinados. Isso impedirá que os pais vaguem subsequentemente de médico para médico até que seja finalmente detectado que a criança está sofrendo de albinismo.
Uma criança albina tem até 10% menos acuidade visual, precisa de mais luz para poder visualizar adequadamente e a única solução é fornecer as lentes certas. Não só a acuidade visual falha, há outras alterações, como o nistagmo, uma doença caracterizada por um movimento contínuo e agitado dos olhos involuntariamente.
O defeito genético não tem muita presença na população espanhola, os especialistas indicam que afeta uma em cada 15.000 pessoas. O albinismo é o resultado da herança genética que fornecemos aos nossos filhos, os pequenos herdam das cópias defeituosas dos pais do mesmo gene, isso favorece que o gene em questão diminua no nível funcional ou se torne totalmente inutilizado, o resultado é o que temos mencionado anteriormente, baixa ou nenhuma produção de melanina.
