Nos últimos dias, ouvimos algumas notícias sobre as ligações doenças raras.
Por que eles são chamados assim? Porque eles são de baixa incidência. Há menos de um caso a cada 2.000 habitantes.
Existem cerca de 7.000 doenças, principalmente genéticas, que afetam um milhão e meio de crianças espanholas, de acordo com a Federação Espanhola de Doenças Raras (FEDER).
Eles podem se manifestar em qualquer idade, mas a maioria (35%) morre antes de atingir um ano de vida; 10%, entre o primeiro e o quinto ano; e 12% entre 5 e 15 anos.
Desconhecimento da origem da doença, confusão e desorientação no momento do diagnóstico, além de rejeição social, perda de autoestima, isolamento e falta de contato com outras pessoas afetadas são alguns dos sintomas sofridos pela família e pelo paciente. Há informações errôneas sobre cuidados, tratamentos, médicos e especialistas, uma vez que não existe um protocolo a seguir para esses tipos de doenças ou medicamentos específicos para tratá-los.
No nascimento ou durante a infância, podem ocorrer doenças como amiotrofia espinhal (degeneração das células da medula espinhal que causam paralisia) ou acondroplasia (distúrbio genético do crescimento ósseo), enquanto na esclerose lateral da maturidade ou câncer de tireóide
As doenças raras geralmente causam incapacidade, com déficit no nível sensorial e intelectual. Dos 7.000, apenas 2.000 têm um tratamento específico.
Honestamente, dados muito tristes. Além disso, como as doenças raras não são lucrativas para a indústria farmacêutica devido à sua baixa incidência, o necessário não é investido no desenvolvimento de novos medicamentos.
A partir daqui, colocamos nosso pequeno grão de areia para espalhar doenças raras, como a síndrome de Angelman.
Sabemos o quanto é importante para o paciente e os pais fazer um diagnóstico precoce e evitar a angústia de ir de médico em médico sem saber o que seu filho tem.
