Hoje é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras, uma data para tomar consciência da realidade que afeta as pessoas com qualquer uma dessas patologias. Eles são mais do que três milhões afetados na Espanha para uma das sete mil doenças raras (registradas até agora. 75% dos pacientes são crianças.
Na Europa, uma doença que afeta menos de uma em duas mil pessoas é considerada rara. O envolvimento de todos, assim como a divulgação e pesquisa dessas patologias, são fundamentais para melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.
Fatos importantes sobre doenças raras
- Eles afetam mais do que três milhões de pessoas na Espanhae cerca de 20 milhões na União Europeia.
- Dois de três Doenças raras aparecem antes de dois anos
- Leva uma média de cinco anos para receber um diagnóstico.
- 40% dos pacientes não tem tratamento ou, se tiverem, não é adequado.
- 85 das doenças raras são crônicas
- 65% das doenças raras são sério e incapacitante
- Quase 50% das doenças raras afetar o prognóstico vital do paciente.
- As doenças raras são responsáveis por 35% das mortes antes do ano de vida, 10% entre 1 e 5 anos e 12% entre 5 e 15 anos.
- Segundo a Sociedade Espanhola de Neurologia (SEN), 40% das doenças raras afetar o sistema nervoso
- Entre 6 e 8 por cento da população sofrerá essa patologia ao longo da vida.
- Algumas das doenças raras mais comuns em crianças são: síndrome de Gilles de la Tourette, síndrome de Moebius, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Prader Willi, síndrome de Guillain-Barré, síndrome do X frágil, fibrose cística, síndrome de Rett ...
Um objetivo: reduzir o diagnóstico para um ano
As doenças mais raras mostram o rosto nos primeiros anos de vida. 80% são de origem genética e metade deles aparece durante a idade pediátrica.
Mas o mais frustrante é o tempo decorrido desde que os primeiros sintomas aparecem até que um diagnóstico seja encontrado. Em média, leva cerca de cinco anos em obtê-lo com o evidente desgaste que isso gera no paciente e em sua família, além do tempo gasto no início de um tratamento, se houver.
Reduza esse tempo para um ano É um dos principais objetivos da nova campanha 'Vamos construir HOJE PARA AMANHÃ', apresentada pela Federação Espanhola de Doenças Raras (FEDER), além de aprovar mil novas terapias para doenças raras e desenvolver metodologias que permitam avaliar o impacto de suas doenças. embarque
O raro é a doença, não a criança
O diagnóstico de uma doença rara cai como um balde de água fria para as famílias, gerando frequentemente angústia, solidão e isolamento.
Especialmente quando falamos de crianças e jovens, a inclusão é essencial para sua qualidade de vida. Às vezes, o ambiente não está adaptado às suas necessidades e eles estão fora do sistema educacional, isolando-os ainda mais.
São crianças que precisam apoio emocional e empatia do resto da sociedade, bem como do ambiente e instituições escolares. Como pais, podemos contribuir educando nossos filhos para que eles entendam que "Somos todos raros, somos todos únicos"e, assim, obter maior integração de crianças com alguma doença rara.
O vídeo oficial deste ano apresenta pacientes e parentes, pesquisadores e médicos que mostram suas esquisitices: Enzo, 5, que vive com síndrome miastênica congênita; Yara, pesquisadora de doenças raras; Annie, que vive com neuropatia óptica hereditária de Leber; Alexandre, que vive com fibrodisplasia ossificante progressiva, e seu pai Antoine; Zoé, que vive com síndrome miastênica congênita; Sylvain, um médico especialista no diagnóstico de doenças raras; e Mirina, que mora com Ehler-Danlos.
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