Ele Síndrome de Menkes É uma doença rara. Também é chamada de doença do cabelo encaracolado ou síndrome do cabelo encaracolado de Menkes, já que o cabelo frágil e encaracolado é um dos seus sintomas.
É uma doença genética com incidência de um caso entre 300.000 bebês nascidos. Ocorre quando um defeito no gene ATP7A ligado ao X causa uma falha no transporte e absorção de cobre, causando um déficit de cobre no cérebro e no fígado e um excesso nos rins e intestinos.
Devemos agradecer mais uma vez o progresso da ciência na detecção desse tipo de doenças raras, conforme publicado em A Nova Inglaterra de Journal Medicine um grupo de pesquisadores dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos está trabalhando um exame de sangue que irá detectar a síndrome de Menkes em recém-nascidos.
Vamos ver como essa terrível doença afeta. A falta de cobre no organismo do bebê afeta ossos, cérebro, tecidos, artérias e cabelos. A criança pode ter uma aparência normal ao nascer, já que a doença geralmente é detectada entre o segundo e o terceiro mês de vida.
Alguns dos sintomas da doença incluem hipotermia, falta de tônus muscular (hipotonia), convulsões, retardo mental e dificuldades de alimentação.
Não existe tratamento curativo da doença, mas pelo menos uma detecção precoce, assim que o bebê nascer, ajudará o tratamento a ser aplicado o mais rápido possível para evitar complicações adicionais no bebê.
No blog Menkes Disease, você encontrará informações em primeira mão sobre a síndrome, uma vez que ela foi criada por pais em Barcelona que têm experiência com o filho Gerard.
