Poderia o exame de sangue para detectar a Síndrome de Down na gravidez acabar com isso?

Na Espanha, após um teste de amniocentese que confirma o diagnóstico, 90% das crianças com síndrome de Down são abortadas antes das 22 semanas de gestação. A amniocentese é um teste invasivo sem risco, apesar de mínima, estima-se entre 0,2 e 0,5% as chances de aborto após a punção, que é uma em 200 casos .

Mas, atualmente, é possível saber se um bebê tem essa anormalidade cromossômica com um simples exame de sangue, um teste não invasivo que, embora não esteja disponível para todos (feito em particular), permite detectar com quase 99% de precisão nas primeiras semanas de gravidez se o bebê tem síndrome de Down. No entanto, isso gera uma grande controvérsia, pois para muitas pessoas isso pode significar o fim do distúrbio.

Síndrome de Down

A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que um em 1.000 ou 1.100 bebês nascem com síndrome de Down em todo o mundo. É uma condição caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21 (ou de uma parte dele), em vez das duas usuais, por isso também é chamada de trissomia do par 21.

As causas que causam excesso cromossômico não são conhecidas exatamente, embora estejam estatisticamente relacionadas a uma idade materna acima de 35 anos, condição também crescente em nossa sociedade.

Pessoas com síndrome de Down apresentam níveis variados de dificuldade de aprendizado e, devido ao excesso de proteínas sintetizadas pelo cromossomo, são mais propensas que a população em geral a sofrer de algumas doenças, principalmente do coração, sistema digestivo e sistema. endócrino

Devido à precisão dos testes pré-natais, o nascimento de crianças com síndrome de Down diminuiu significativamente nos últimos anos, o que pode indicar que o distúrbio está desaparecendo.

Testes pré-natais, faca de dois gumes

Os avanços científicos permitem a detecção de anormalidades cromossômicas cada vez mais precisas com intervenção mínima. Atualmente, a amniocentese é o teste mais amplamente usado para detectar anormalidades cromossômicas no bebê, mas testes invasivos como esse e a análise de vilosidades coriônicas podem ter os dias contados.

Nos últimos anos, um teste não invasivo de alta precisão foi desenvolvido para identificar essa condição no primeiro trimestre da gravidez. É realizada com uma amostra simples do sangue da mãe e analisa o status cromossômico, permitindo a detecção da síndrome de Down, síndrome de Edwards e outras anormalidades fetais nas primeiras semanas de gravidez e com mais precisão às 12 semanas.

Pessoas que não consideram o aborto não passam por alguns deles, como a amniocentese, que por sua vez já implica em risco de aborto devido à agressividade do teste. Uma vez que o diagnóstico é revelado, é livre a decisão dos pais de continuar ou não com a gravidez.

A síndrome de Down desaparecerá?

Há quem acredite que os novos avanços possam levar a mais abortos e que, no futuro, a síndrome de Down acabará desaparecendo. Mas a verdade é que Nem todas as mulheres estão dispostas a passar por testes invasivos para confirmar o diagnóstico ou ter a possibilidade de pagar por um teste não invasivo (na Espanha o preço do teste é de 545 euros e prorrogado, custa 725 euros).

Ao conhecer o diagnóstico, o casal fica livre para decidir se deve ou não continuar com a gravidez. Mas a verdade é que ainda existem cerca de dez por cento dos casais que decidem seguir em frente com a gestação e ter seu bebê com síndrome de Down. Conhecemos histórias de casais que sentiram medo e confusão a princípio e estavam prestes a abortar, mas depois se arrependeram. Também há quem não considere o aborto e nem se submeta a nenhum teste para confirmar

Minha experiência

Na minha segunda gravidez, tive um resultado triplo de triagem de alto risco e, apesar de ter menos de 35 anos, a amniocentese foi recomendada para confirmar, mas Eu decidi não fazer isso. Eu não estava disposto a me expor a um risco de aborto e, embora não fosse fácil decidir, estava convencido de que também teria meu bebê, mesmo se tivesse síndrome de Down. Essa foi minha escolha, mas é uma decisão muito pessoal que deve ser valorizada pelo casal, levando em consideração as circunstâncias de cada família.

Crianças que inspiram

Alguns dias atrás, conhecemos Sofia, uma menina de sete anos que deu a todos uma mensagem inspiradora. Ela foi abandonada pelos pais no nascimento e adotada por uma família de três filhos, o mais novo também com síndrome de Down. A menina disse que "a síndrome de Down não é assustadora, é emocionante".

Outra história inspiradora foi a do pai que diz que a síndrome de Dowb é a melhor coisa que aconteceu em sua vida e a do outro, Alan Lawrence, fotógrafo, blogueiro e pai de seis filhos, que quer tornar o mundo consciente da síndrome. Para baixo