Existem certas doenças cujo diagnóstico melhora se forem detectadas precocemente. No entanto, se eles tiverem permissão para passar, os sintomas podem aparecer quando eles não iniciam o tratamento e seu prognóstico é apenas. O chamado "teste do calcanhar" são testes para detectar e ser capaz de tratar certas doenças metabólicas precocemente.
A triagem neonatal, triagem neonatal ou teste de calcanhar é um exame de sangue que visa um diagnóstico muito precoce de doenças com um prognóstico muito bom se detectadas precocemente, como hipotireoidismo, fenilcetonúria, fibrose cística ... Se essas doenças fossem diagnosticadas tardiamente, poderíamos conversar de complicações sérias, mesmo irreversíveis em certos casos.
É por isso que o teste do calcanhar é tão importante em recém-nascidos, todos são realizados no ambiente hospitalar e, portanto, o teste é uma picada preventiva muito importante.
Doenças detectadas pelo teste do calcanhar
Como comentamos, triagem neonatal é um teste metabólico, e em todas as doenças metabólicas, são procuradas aquelas que são mais frequentes e que têm um tratamento que melhora consideravelmente o prognóstico da doença, se aplicadas precocemente.
Essas doenças metabólicas são caracterizadas por um mau funcionamento da química interna do corpo (metabolismo), que resulta em um aumento ou na falta de certas substâncias. As consequências seriam um mau funcionamento de vários órgãos (dependendo do tipo de doença pode ser coração, fígado, pulmões ...), alterações no desenvolvimento cerebral e retardo mental e distúrbios de crescimento e desenvolvimento ou anemia. A maioria dessas doenças tem uma base genética e é herdada, embora não seja sofrida pelos pais.
Em bebês e mais amamentação para reduzir a dor causada por testes de calcanhar e vacinas Contudo, Dependendo do país e até da comunidade autônoma e dos diferentes protocolos, as doenças procuradas pelo teste não são as mesmas. Na Espanha, a detecção de fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito está incluída em todos os programas de triagem metabólica. A fibrose cística do pâncreas e a hiperplasia adrenal congênita também estão incluídas em muitas comunidades.
Em três comunidades, existe um programa de rastreamento de hemoglobinopatias congênitas, que são doenças que ocorrem no nascimento e causam anemia. Algumas comunidades possuem tecnologias de análise como a espectrometria de massas, que permitem detectar muito mais doenças metabólicas.
Hiperfenilalaninemias, galactosemia, deficiência de biotinidase, doença do xarope de bordo, homocistinúria, defeitos de oxidação beta de ácidos graxos de cadeia média e tirosinemia são outras doenças metabólicas que são detectadas no teste do calcanhar em diferentes países europeus.
Quando e como o teste de calcanhar é realizado
O teste do calcanhar é realizado perfurando o calcanhar do bebê com uma lanceta, um instrumento cirúrgico para fazer pequenas incisões. É uma amostra de sangue capilar, ou seja, tomada superficialmente, não é uma incisão profunda. O calcanhar é comprimido um pouco pela parte da punção e o sangue é escorrido, impregnando um papel absorvente especial que será enviado ao laboratório para análise.
O teste é irritante e pode prejudicar o bebê. Para aliviar essa dor, nada melhor que a "tetanalgesia", amamentar durante a punção, estar em contato com o bebê. Se isso não for possível, o AEP recomenda administrar uma solução de água açucarada e sempre entrar em contato com a mãe, conversando com ela, acariciando-a.
De acordo com os diferentes programas, geralmente são feitos um ou dois testes. Você pode perguntar ao seu hospital ou parteira qual é o procedimento exato no seu caso e quais doenças são detectadas na sua comunidade ou região.
O Comissão de Erros Metabólicos Congênitos da Sociedade de Bioquímica Clínica e Patologia Molecular recomenda que, como regra geral, a coleta de sangue do calcanhar seja realizada o mais rápido possível após 48 horas de vida. Recomenda duas estratégias de acordo com as diferentes condições geográficas e de infraestrutura de cada comunidade autônoma, a fim de garantir 100% de cobertura dos recém-nascidos em sua área:
Extração simples. A partir das 48 horas de vida do recém-nascido, com alimentação protéica estabelecida, obtendo uma única amostra para detecção de hipotireoidismo, fenilcetonúria e hiperplasia adrenal congênita.
Extração dupla. A primeira extração após 48 horas de vida, antes da alta hospitalar, para detecção de hipotireoidismo e hiperplasia adrenal congênita e a segunda após o quinto dia de vida para detecção de fenilcetonúria.
Em bebês e mais Quando o teste do calcanhar é positivo: entrevista com Patricia Lorente, mãe de uma menina com fenilcetonúriaEm alguns países, é realizado um teste entre 48 horas e 72 horas da criança. O momento ideal de obtenção da amostra é controverso e, portanto, observamos essas diferenças.
Juntamente com a coleta do sangue impregnado em papel, os dados da família e do bebê são coletados em um arquivo que, posteriormente, será utilizado para enviar os resultados obtidos e, se necessário, entrar em contato com os pais.
Se o teste do calcanhar for positivoSerá repetido para verificar se não há erro e se uma doença metabólica for finalmente confirmada, o tratamento será iniciado e os pais serão orientados por aconselhamento genético sobre se as crianças sucessivas podem sofrer do mesmo problema.
Em definitivo, O teste do calcanhar é realizado no recém-nascido e pode reduzir complicações e salvar a vida do bebê. Todos os recém-nascidos têm direito a este estudo gratuito, que é realizado em todos os hospitais e, embora lamentemos que eles tenham que picar ele, tão pequeno, é altamente recomendável evitá-lo.
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Mais informações AEPED, Canal de Salut
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