"Morte súbita" é um assunto tabu na maioria das conversas entre pais; você evita nomeá-lo, como se, ao fazê-lo, chamasse a atenção deles para seus filhos. É simplesmente algo que você não quer falar, sabendo que a probabilidade existe, mas você simplesmente se recusa a aceitá-la.
Mas eles chegam Boas notícias e o gene mutante que causa a morte súbita foi descoberto.
Morte súbita hereditária
Uma das causas mais comuns de morte súbita congênita é causada por uma doença chamada cardiomiopatia hipertrófica o que causa parada cardíaca.
Um estudo de seqüenciamento genético realizado pelo Universidade de Oviedo Ele encontrou o gene responsável pelo desenvolvimento desta doença e fornece novas pistas sobre as alterações moleculares que causam a morte súbita.
Nos últimos anos, o estudo desta doença permitiu descobrir vários genes cujas mutações causam seu desenvolvimento em aproximadamente 50% dos pacientes, embora os genes causadores no restante dos pacientes com esta doença sejam completamente desconhecidos.
"O estudo genômico permitiu concluir que mutações no gene FLNC, que codificam uma proteína chamada filamina C, causam cardiomiopatia hipertrófica em oito das famílias estudadas", diz Xose S. Puente.
O estudo mostrou que essas mutações causam a formação de agregados dessas proteínas no músculo cardíaco que se acumulam ao longo do tempo e impedem o bom funcionamento do coração.
Embora esse tipo de morte súbita seja mais comum em adultos jovens, as novas chaves e diretrizes obtidas são um passo adiante para entender o funcionamento dos mecanismos que desencadeiam o processo e para localizar os pacientes portadores desse gene. mantenha uma vigilância constante sobre eles e o desenvolvimento da doença.
Talvez no futuro possamos conhecer todas as causas que causam a morte súbita e podemos evitar a maioria dos casos, hoje demos um grande passo adiante.
