Um novo passo permitirá lutar contra a acondroplasia ou como é popularmente chamado nanismo. Os cientistas pertencentes ao CSIC (Conselho Superior de Pesquisa Científica) acabam de anunciar a relação entre o gene Snail1 e o desenvolvimento do esqueleto, bem como a possibilidade de desenvolver novas terapias que possam, pelo menos, retardar o desenvolvimento dessa anomalia genética .
Podemos lembrar o caso de Ainhoa, uma menina que sofria de acondroplasia, além de sofrer com esta doença rara, foi forçada a sofrer com os escassos meios disponíveis para a escola onde estudou para se integrar adequadamente.
Achondroplasia É uma doença genética marcada por vários defeitos do crescimento ósseo, especialmente nas extremidades, por isso são muito mais curtos que o normal e não têm relação com o resto do corpo. É uma das causas mais comuns de nanismo e sua incidência é estimada em uma em 26.000 a 40.000 nascimentos. Esse sério problema pode finalmente ter seus dias contados. O aumento da atividade do gene mencionado acima está relacionado à atividade do receptor FGFR3 (receptor de crescimento de fibroblato tipo 3), ou seja, uma mutação deste. Sua operação é basicamente uma mensagem que envia ao núcleo das células dizendo que elas devem amadurecer sem seguir os parâmetros normais do tempo, sendo uma maturação muito mais rápida.
Os pesquisadores descobriram que os fetos humanos que sofrem de acondroplasia tinham maior atividade do gene Snail1, o que permite o uso do gene em questão como alvo para o desenvolvimento de terapias apropriadas para combater a doença. Vários anos de trabalho nos permitirão limitar outra doença, melhorando a qualidade de vida das crianças que dela sofrem.
